Ujian tumit pada bayi: apa itu, bagaimana ia dilakukan dan apakah itu
Walaupun popular hanya dikenali dengan nama ujian tumit, kebenaran adalah bahawa ia dikenali secara perubatan oleh nama-nama pemeriksaan o pemeriksaan neonatal. Setiap kali banyak Komuniti Autonomi termasuk dalam sistem kesihatan mereka, walaupun penyakit yang dianalisis dan dikesan tidak sama di semua mereka.
Ia merawat, seperti yang akan kita ketahui sepanjang nota ini, ujian yang sangat penting yang dilakukan pada bayi baru lahir, dan ini dapat mengurangkan komplikasi yang berkaitan dengan penyakit tertentu.
Apakah ujian tumit?
Ini adalah analisis yang adalah mengambil sampel darah dari bayi baru lahir, dalam kebanyakan keadaan tumit, untuk semak kewujudan penyakit metabolik yang mungkin, dan dapat mengatasinya lebih awal.
Penyakit metabolik ini boleh menjejaskan organ seperti paru-paru, hati atau jantung, atau menjejaskan perkembangan otak. Selain itu, walaupun ibu bapa tidak mengalami penyakit ini, kebanyakan penyakit ini cenderung ditularkan secara genetik.
Ujian tumit sangat penting kerana jika penyakit ini dikesan pada waktunya, rawatan perubatan akan membantu dengan cara yang sangat positif, sama ada untuk mengelakkan penampilan gejala dan keadaan berkembang, atau memperbaiki prognosis sekiranya penyakit itu muncul (seperti kes fibrosis sista).
Lebih-lebih lagi, bergantung kepada negara di mana kita mendapati diri kita, mungkin satu ekstraksi akan dilakukan, bermula pada 48 jam kehidupan bayi yang baru lahir, atau ekstraksi ganda, yang kedua diambil dari hari kelima kehidupan.
Bagaimana dan kapan ia selesai?
Ini adalah ujian yang menurut protokol Pemeriksaan neonatal yang disediakan oleh Suruhanjaya Kesilapan Metabolik Kongenital Persatuan Biokimia Klinikal dan Patologi Molekul, dan diterbitkan oleh Persatuan Pediatrik Sepanyol (AEAPED) Adalah dinasihatkan untuk melakukan dalam 48 jam pertama kehidupan bayi yang baru dilahirkan.
Mengikut cadangan ini, dalam kebanyakan kes ujian dijalankan antara 24 hingga 72 jam hayat bayi yang baru lahir. Dan ujian dilakukan pada semua bayi secara bergantian.
Untuk mendapatkan sampel, ia dilakukan dengan a lancet satu tusuk dalam tumit bayi yang baru lahir. Kemudian lancet ini dikompresi untuk mengumpul beberapa titisan darah.
Kemudian sampel ini dihantar ke makmal, yang akan menjalankan analisis yang berbeza untuk menentukan kewujudan atau tidak sebarang patologi atau penyakit metabolik.
Apa yang perlu dilakukan jika ujian tumit adalah positif?
Jika ujian tumit adalah positif, ia cenderung diulang untuk mengesahkan bahawa ia bukanlah satu positif palsu dan tidak ada kesilapan yang berlaku. Selain itu, biasanya melakukan latihan pelengkap yang lebih spesifik untuk penyakit atau gangguan yang telah diuji positif dalam sampel.
Walau bagaimanapun, jika penyakit metabolik disahkan, rawatan perubatan akan bermula, manakala ibu bapa juga akan dibimbing melalui kaunseling genetik untuk menganalisis sama ada kanak-kanak berturut-turut boleh mengalami masalah yang sama.
Dan jika ia memberi negatif?
Dalam kebanyakan kes keputusan ujian tumit adalah negatif. Jika ya, dalam beberapa minggu keputusan akan diterima di rumah ibu bapa, atau pakar pediatrik akan memaklumkan kepada mereka tentangnya.
Iaitu, akan dimaklumkan mengenai ketiadaan penyakit metabolik pada bayi, dan tidak perlu melakukan ujian perubatan lanjut.
Apakah penyakit yang dapat dikesan?
Dengan ujian ini, sejumlah 7 penyakit dapat dikesan. Mereka adalah yang berikut:
- Phenylketonuria:pengubahan genetik yang menghalang organisma daripada dapat memproses fenilalanin, sebahagian daripada protein. Ia boleh menyebabkan perubahan saraf.
- Hypothyroidism:Perubahan kelenjar tiroid yang menyebabkan pengeluaran hormon thyroid yang kurang dan tidak mencukupi.
- Fibrosis kistik:Ia adalah penyakit yang menghasilkan genangan tebal dan tebal dalam paru-paru dan pankreas. Ia timbul kerana disfungsi protein CFTR, menyebabkan kerosakan pada kelenjar exocrine.
- Anemia sel sakit:menyebabkan kecacatan sel darah merah, menghalang pengangkutan oksigen yang betul.
- Jenis asid glutarik 1:gangguan yang menghalang kerosakan protein, terkumpul di dalam darah dan air kencing.
- LCHADD:gangguan yang menyebabkan badan mengalami kesukaran mengekstrak tenaga yang diperoleh daripada asid lemak daripada makanan yang dimakan.
- MCADD:gangguan yang menyebabkan kerosakan beberapa lemak daripada makanan.
