Kolesterol genetik (familial hypercholesterolemia): apa itu, penyebab dan rawatan

Terdapat banyak punca yang boleh mempengaruhi bahawa kita mempunyai tahap darah kolesterol tinggi, supaya apabila ini berlaku dan kita tidak didiagnosis dalam masa yang lama, atau tetap tinggi dari masa ke masa, ia boleh menjadi masalah kesihatan yang serius, terutamanya apabila ia tidak dirawat dan berkurangan.

Sebenarnya pilihan yang mudah untuk mengetahui tahap kolesterol dalam darah adalah untuk melakukan ujian darah. Malah, ujian darah rutin yang biasanya kita lakukan termasuk tahap asas kolesterol (kolesterol LDL, HDL kolesterol dan kolesterol total). Oleh itu, adalah wajar untuk melakukan ujian darah asas setiap tahun.

Dan apakah punca penyebab kolesterol tinggi? Dalam kebanyakan kes, ia adalah disebabkan oleh pemakanan yang tidak seimbang dan tidak sihat, berasaskan pada semua penggunaan makanan dengan kandungan lemak tinggi. Contoh yang baik adalah makanan sampah atau sampah, serta pastri, gula-gula dan kue, kudapan asin dan produk yang diproses ...

Tetapi ada satu jenis kolesterol yang boleh diwarisi dari ibu bapa kepada anak-anak, dan ujian genetik berjaya untuk mendiagnosis dengan jayanya: apa yang dipanggil hiperkolesterolemia keluarga (atau hubungan antara kolesterol dan gen).

Apakah kolesterol genetik atau hypercholesterolemia keluarga?

Dari sampel darah, mungkin diketahui jika seseorang mengalami mutasi genetik yang bertanggungjawab untuk tahap kolesterol yang tinggi, yang boleh menyebabkan infark atau trombosis pada usia yang sangat muda.

Ia adalah sesuatu yang dikenali sebagai hiperkolesterolemia keluarga, dan yang terdiri daripada gen kesan terhadap tahap kolesterol sangat tinggi

Ia disifatkan terutamanya oleh peningkatan kolesterol LDL disebabkan oleh gangguan genetik yang membawa risiko tinggi mengalami kemalangan kardiovaskular. Tanpa menghiraukan hubungan seks, orang yang terkena memindahkan hypercholesterolemia yang disebutkan itu kepada 50% daripada keturunan mereka.

Pada masa ini, para ahli menganggap bahawa dua kumpulan besar varian diiktiraf, kerana dua gen diperlukan (yang diwarisi dari ibu dan yang lain dari bapa) untuk mengekalkan paras normal kolesterol LDL.

Tetapi apabila gen biasa dan gen yang cacat diwarisi, hiperkolesterolemia heterozigot berlaku yang menyebabkan tahap kolesterol meningkat dua kali ganda lebih normal.

Tetapi jika kedua-dua gen yang rosak diwarisi, homozygous muncul, varian paling serius, yang walaupun kurang kerap menyebabkan kadar kolesterol meningkat 4-5 kali lebih tinggi daripada biasa.

Sebagai peraturan umum, penyakit kardiovaskular menampakkan diri dalam lebih daripada separuh daripada mereka yang terkena sebelum umur 55 tahun, dengan kematian dari penyakit ini seratus kali lebih besar pada pesakit berusia 20 hingga 39 tahun.

Adakah kolesterol genetik menghasilkan gejala?

Kerana ia berlaku apabila kita mempunyai tahap lemak yang tinggi dalam darah untuk gaya hidup kita (dan diet), dalam kes kolesterol genetik, tidak ada gejala, kecuali pengumpulan plak di arteri sangat tinggi dan menandakan bahawa ia menyebabkan tanda-tanda, kebanyakan masa terlambat.

Walau bagaimanapun, apabila terdapat penyakit vaskular akibat mempunyai kadar kolesterol yang tinggi dalam darah, ada kemungkinan terdapat beberapa gejala, seperti berikut:

Sakit kepala
Sakit di dada
Kebas dan bengkak di tangan dan kaki.
Penglihatan kabur
Kehilangan baki
Pening dan rasa gelisah setiap kali kita bergerak.

Sebaliknya, Apabila terlambat, serangan jantung atau serangan jantung mungkin timbul, disebabkan penyempitan arteri.

Rawatan hiperkolesterolemia keluarga

Orang yang mengalami masalah ini perlu mengambil dadah secara berterusan sepanjang hidup mereka, kecuali semasa tempoh kehamilan dan penyusuan.

Terutamanya ubat-ubatan perlu dilakukan dengan statin, resin pengambilan asid hempedu dan fibril atau derivatif asid fibril.

Walau bagaimanapun, walaupun berada di bawah rawatan perubatan, anda mesti mengekalkan gaya hidup yang sihat dan sihat, mengekalkan berat badan yang mencukupi, memakan senaman yang sihat dan berlatih.

Juga, jangan lupa bahawa sterol untuk menurunkan kolesterol tinggi Mereka boleh membantu secara positif. Artikel ini diterbitkan untuk tujuan maklumat sahaja. Ia tidak boleh dan tidak boleh menggantikan perundingan dengan Pakar Perubatan. Kami menasihati anda untuk berunding dengan Doktor Dipercayai anda. TemaKolesterol